Prader-Willi-Syndrom
Mutation des Chromosoms 15 mit körperlichen, stoffwechselbezogenen und kognitiven Symptomen
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Wichtige Erkenntnisse
- Das Prader-Willi-Syndrom ( PWS ), auch unter den Synonymen Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom , Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 des Menschen bedingte Behinderung.
- einem mutationsbedingten Fehler im genomischen Prägungsmechanismus des Chromosoms 15 (Mikrodeletionssyndrom) und geht mit körperlichen, stoffwechselbezogenen und kognitiven Symptomen einher, die durch eine Fehlfunktion des Zwischenhirns verursacht werden.
- Sie beginnen nicht zu schreien oder schreien nur sehr schwach und haben häufig Saug- und Schluckstörungen.
- Eine 21-jährige Frau mit Prader-Willi-Syndrom wurde von ihm im Jahre 1864 beschrieben.
- Sie erläuterten die einzelnen Symptome, aber konnten keine Aussagen zu den Ursachen machen.
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Source summary
WikipediaDas Prader-Willi-Syndrom (PWS), auch unter den Synonymen Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 des Menschen bedingte Behinderung. Es beruht auf einer angeborenen Genmutation bzw. einem mutationsbedingten Fehler im genomischen Prägungsmechanismus des Chromosoms 15 (Mikrodeletionssyndrom) und geht mit körperlichen, stoffwechselbezogenen und kognitiven Symptomen einher, die durch eine Fehlfunktion des Zwischenhirns verursacht werden.
Babys mit Prader-Willi-Syndrom haben direkt nach der Geburt Bewegungsarmut, Muskelschwäche und ein niedriges Geburtsgewicht und nehmen nur langsam zu. Sie beginnen nicht zu schreien oder schreien nur sehr schwach und haben häufig Saug- und Schluckstörungen.
Die ursprüngliche Erstbeschreibung der Symptomatik geht auf John Langdon Down zurück, der auch Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom beschrieb und durch die ausführliche Erstbeschreibung des nach ihm benannten Down-Syndroms bekannt wurde. Eine 21-jährige Frau mit Prader-Willi-Syndrom wurde von ihm im Jahre 1864 beschrieben.
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