SYNGAP-Syndrom
seltene angeborene mentale Erkrankung
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Wichtige Erkenntnisse
- Das SYNGAP-Syndrom (auch SYNGAP1-Syndrom genannt) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung.
- Inzwischen wird die Gesamtheit der Symptome jedoch als Syndrom bezeichnet.
- Bei einer Anzahl von 420.
- Ursache Zugrunde liegt eine Mutation im SYNGAP1 -Gen.
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Source summary
WikipediaDas SYNGAP-Syndrom (auch SYNGAP1-Syndrom genannt) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung. In der Vergangenheit wurde die Erkrankung auch als mentale Retardierung 5 (MRD5) bezeichnet und zu den nicht-syndromalen, autosomal-dominanten mentalen Retardierungen gezählt. Inzwischen wird die Gesamtheit der Symptome jedoch als Syndrom bezeichnet.
Der Bridge the Gap Foundation zufolge sollen etwa 1–2 % der geistig behinderten Menschen vom Syngap-Syndrom betroffen sein. Bei einer Anzahl von 420.000 geistig behinderten Menschen in Deutschland ergibt sich eine Häufigkeit von etwa 1:10.000 bis 1:20.000.
Zugrunde liegt eine Mutation im SYNGAP1-Gen. Es befindet sich auf dem kurzen Arm (p-Arm) von Chromosom 6, es kodiert für ein RasGTPase aktivierendes Synapsenprotein.
Inhalt von Wikipedia unter CC BY-SA 4.0
