Trisomie
genetische Disposition
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Wichtige Erkenntnisse
- Trisomie (von altgriechisch τρεῖς, τρία treis, tría , deutsch ‚drei‘ und σῶμα sôma , deutsch ‚Körper‘ , also drei Körper, gemeint sind drei Chromosomen) ist ein Begriff aus der Genetik, der Fälle eines überzähligen Chromosoms beschreibt.
- Trisomie bedeutet, dass ein drittes, überzähliges Chromosom desselben Typs vollständig oder zum Großteil vorhanden ist.
- Grund ist meistens eine falsche Verteilung (Non-Disjunction) der Chromosomen während der Meiose, also während der Reifung der Eizellen oder Spermien.
- Die häufigsten Trisomien bei Menschen sind die der Chromosomen 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom) und überzählige Geschlechtschromosomen.
- Sind alle Chromosomen dreifach vorhanden, heißt das Fachwort nicht Trisomie, sondern Triploidie.
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Source summary
WikipediaTrisomie (von altgriechisch τρεῖς, τρία treis, tría, deutsch ‚drei‘ und σῶμα sôma, deutsch ‚Körper‘, also drei Körper, gemeint sind drei Chromosomen) ist ein Begriff aus der Genetik, der Fälle eines überzähligen Chromosoms beschreibt. Viele Pflanzen und Tiere wie auch Menschen sind Diplonten: Von jedem Chromosomentyp sind nach der Befruchtung zwei Stück vorhanden, die ein Chromosomenpaar bilden. Trisomie bedeutet, dass ein drittes, überzähliges Chromosom desselben Typs vollständig oder zum Großteil vorhanden ist.
Bei Menschen sind Trisomien zusammen mit Monosomien, bei denen ein Chromosom fehlt, die häufigsten und klinisch wichtigsten Chromosomenveränderungen. Grund ist meistens eine falsche Verteilung (Non-Disjunction) der Chromosomen während der Meiose, also während der Reifung der Eizellen oder Spermien. Mit zunehmenden Alter der Mutter treten Trisomien gehäuft auf.
Die häufigsten Trisomien bei Menschen sind die der Chromosomen 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom) und überzählige Geschlechtschromosomen.
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