Williams-Beuren-Syndrom
Krankheit
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Wichtige Erkenntnisse
- Sichtbare Symptome sind u.
- Geschichte Das Syndrom wurde nach dem neuseeländischen Kardiologen J.
- In der medizinischen Literatur wurde es 1961 von Williams u.
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Source summary
WikipediaDas Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer Deletion auf dem Chromosom 7 liegt und die somit zu den Mikrodeletionssyndromen (Chromosom-7q-Syndrom) zählt. Sichtbare Symptome sind u. a. eine besondere Gesichtsform („Elfengesicht“/„Koboldgesicht“/„funny face“), kognitive Behinderung unterschiedlichen Schweregrades und leichter Minderwuchs.
Das Syndrom wurde nach dem neuseeländischen Kardiologen J. C. P. Williams und dem Göttinger Kardiologen Alois J. Beuren benannt. In der medizinischen Literatur wurde es 1961 von Williams u. a. und 1962 von Beuren u. a. erstmals ausführlich beschrieben, wobei auch Hinweise vorliegen, dass bereits John Langdon-Down, der das nach ihm benannte Down-Syndrom (Trisomie 21) 1866 und das Prader-Willi-Syndrom erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieb, eine Beschreibung des WBS vornahm:
Die chronische idiopathische Hyperkalzämie, zu deren schwerer Verlaufsform das WBS gehört, wurde erstmals 1952 von Guido Fanconi, Bernard Schlesinger u. a. beschrieben.
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