Síndrome de Patau
Trisomia en el Cromosoma 13
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Puntos clave
- El síndrome de Patau , también conocido como trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau , es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
- Fue registrado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la describió el Dr.
- Se cree que entre el 80-90 % de los fetos con el síndrome no llegan a término.
- Causas genéticas y prevalencia La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de un error en la disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno).
- Sólo un 5 % de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores.
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Source summary
WikipediaEl síndrome de Patau, también conocido como trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue registrado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la describió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer debido a las malformaciones de su cuerpo y su único ojo como un cíclope, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90 % de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de un error en la disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente de un 20% de casos se deben a la translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5 % de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan el 5 % de los casos de trisomía 13, consecuente a daños en extremidades corporales.
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