Syndrome de Sturge-Weber
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Pourquoi c'est tendance
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Points clés
- Le syndrome de Sturge-Weber (ou SSW ) est une maladie congénitale de la peau et du système nerveux, appartenant au groupe de phacomatoses.
- Une hypothèse est qu'il pourrait résulter d'une mutation somatique intra-utérine affectant le primordium neural antérieur, avant la migration des crêtes neurales céphaliques.
- Description Il se présente sous la forme d'un angiome plan de la région frontale et palpébrale supérieure présent à la naissance, au niveau du territoire d'innervation du nerf ophtalmique (V-1) Il peut parfois être accompagné de troubles oculaires et neurologiques.
- La résolution actuelle des IRM ne permet pas toujours de mettre en évidence les anomalies vasculaires leptoméningées les plus diffuses.
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Source summary
WikipediaLe syndrome de Sturge-Weber (ou SSW) est une maladie congénitale de la peau et du système nerveux, appartenant au groupe de phacomatoses.
Sa cause est une mutation mosaïque sur le gène GNAQ entraînant une augmentation de l'activité de ce dernier.
Une hypothèse est qu'il pourrait résulter d'une mutation somatique intra-utérine affectant le primordium neural antérieur, avant la migration des crêtes neurales céphaliques.
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