Malattia di Pompe
malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti,
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Punti chiave
- La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II , GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura.
- L'accumulo di glicogeno causa una progressiva debolezza muscolare (miopatia) in tutto il corpo e colpisce vari tessuti del corpo, in particolare nel cuore, nei muscoli scheletrici, nel fegato e nel sistema nervoso.
- La malattia di Pompe è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva.
- Il numero di mutazioni conosciute al momento è superiore a 450, pertanto la malattia può avere una elevata varietà di presentazioni cliniche e grande variabilità nel decorso proprio in base al tipo di mutazione.
- La mancanza di questo enzima genera un accumulo di glicogeno nei lisosomi producendo un'interruzione delle normali funzioni degli organuli cellulari e un danneggiamento della cellula.
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Source summary
WikipediaLa malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura. Ciò avviene quando vi è un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida, responsabile della degradazione del glicogeno.
L'accumulo di glicogeno causa una progressiva debolezza muscolare (miopatia) in tutto il corpo e colpisce vari tessuti del corpo, in particolare nel cuore, nei muscoli scheletrici, nel fegato e nel sistema nervoso.
I muscoli più severamente interessati dalla debolezza muscolare sono gli addominali (con particolare riferimento al diaframma), i paraspinali, i flessori, gli adduttori e gli abduttori dell'anca.
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