Sindrome di Williams-Beuren
malattia umana
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Punti chiave
- La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams ) è una malattia genetica, non ereditaria, che consiste in un disturbo neurocomportamentale congenito.
- Eziologia ed epidemiologia L'eziologia della sindrome è rimasta sconosciuta fino agli anni novanta.
- Ewart e i suoi collaboratori nel 1993 e pubblicata su Nature Genetics: gli scienziati riscontrarono che i soggetti affetti dalla malattia presentavano costantemente una microdelezione nel braccio lungo di uno dei loro cromosomi 7.
- 23 fiancheggiata da due dupliconi di 400 kb (chilobasi) con il 95% di omologia reciproca.
- Tra i geni presenti in questa regione vi è anche quello per l'elastina.
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Source summary
WikipediaLa sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica, non ereditaria, che consiste in un disturbo neurocomportamentale congenito.
Si tratta di una sindrome rara con incidenza che oscilla in varie stime che vanno da 1 caso ogni 10 000 a circa 1 su 20 000 nati vivi; nota fin dal 1961, è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993.
Le caratteristiche principali comprendono anomalie facciali tipiche e molto simili tra soggetti, una spiccata socialità, esuberante entusiasmo, forte emotività, disabilità intellettiva (variabile da caso a caso da lieve a moderata), cardiopatia congenita, iperacusia, ipercalcemia, una predisposizione all'ipertensione e allo sviluppo di ernie e strabismo.
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