Syndroom van Down

Het syndroom van Down of trisomie-21 is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud).

Het syndroom komt voor op ongeveer 4,6 van de 10.000 geboortes en in alle bevolkingsgroepen. Vergelijkbare condities zijn ook bij diersoorten als chimpansees aangetroffen.

In 1838 beschreef de Franse psychiater Jean-Étienne Esquirol voor het eerst het klinische beeld van het syndroom dat later het syndroom van Down zou worden genoemd. In 1846 beschreef de Frans-Amerikaanse arts Édouard Séguin het syndroom. In 1866 publiceerde de Britse arts John Langdon Haydon Down een uitgebreid klinisch beeld van mensen met deze afwijking. Hij sprak over 'mongoloïde idiotie'. De oorzaak kende hij nog niet, maar later werd de afwijking naar hem vernoemd. In 1932 opperde de Nederlandse oogarts en geneticus Petrus Johannes Waardenburg dat het syndroom van Down veroorzaakt zou kunnen worden door een chromosoomafwijking. De Franse onderzoeker Marthe Gautier (1925-2022) ontdekte in 1958 in celmateriaal van een Downpatiëntje 47 in plaats van 46 chromosomen. Omdat haar microscoop dat 47e chromosoom niet goed kon weergeven, stuurde ze haar bevindingen voor advies naar de kinderarts Jérôme Lejeune. Deze antwoordde niet, maar schreef in 1959 in een wetenschappelijk tijdschrift, dat er sprake was van trisomie (de aanwezigheid van drie in plaats van twee chromosomen) van chromosoom 21.