Syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan, marfansyndroom of dystrophia mesodermalis congenita is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Bindweefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor, en de belangrijkste marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Het woord syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen.

Het syndroom is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan (1858-1942) die aan het eind van de 19e eeuw als eerste een patiëntje beschreef dat aan deze aandoening zou hebben geleden. Het syndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10 000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen van wie is aangetoond dat zij deze aandoening hebben. Een bekende patiënt is Richard Krajicek.

De specifieke symptomen die optreden bij het syndroom van Marfan variëren van persoon tot persoon, ook binnen één familie. Dit wordt ook wel variabele expressie genoemd. De symptomen kunnen soms zo mild zijn dat de aandoening niet (tijdig) wordt opgemerkt. In andere gevallen kunnen er ernstige complicaties optreden tijdens de vroege kinderjaren. Dit wordt ook wel neonatale MFS genoemd. In de meeste gevallen worden de symptomen erger bij het ouder worden.