Zespół Proteusza

Zespół Proteusza, inaczej zespół Wiedemanna (ang. Proteus syndrome, PS, Wiedemann's syndrome) – niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju kości.

Przyczyna zespołu nie jest jednoznacznie poznana. U dwojga pacjentów znaleziono mutację w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10. Inna teoria głosi, że przyczyną zespołu jest mozaicyzm. Na podstawie wyników badań opublikowanych w 2011 r. stwierdzono, że za chorobę odpowiada mutacja punktowa (jednej zasady nukleinowej) w genie AKT1. Mutacja genetyczna odpowiedzialna za zespół Proteusza pojawia się dopiero w rozwoju embrionalnym. Zmutowany gen ATK1 prowadzi do nadmiernej produkcji pewnych białek, co powoduje, że zaczyna on działać jak akcelerator wzrostu w dotkniętych nią komórkach ciała. Mutacja występuje tylko w tych komórkach organizmu, które wywodzą się od pojedynczej komórki, w której dochodzi do powstania pierwszej mutacji w genie ATK1. W związku z tym konsekwencje mutacji zależą od tego, w którym momencie rozwoju embrionalnego i w której linii komórek (a następnie - w jakim rejonie ciała) dochodzi do wystąpienia mutacji. Tylko komórki organizmu pochodzące od pierwszej komórki, w której doszło do mutacji genu ATK1, wykazują nieprawidłowości. W rezultacie osobnik posiada w ciele mieszankę normalnych i zmutowanych komórek, czyli jest tzw. mozaiką genetyczną.