Síndrome XYY
Condição genética aneuploide
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Pontos-chave
- A Síndrome XYY , também conhecida como Síndrome de Jacob ou Síndrome do supermacho , é uma condição genética aneuploide em que um homem tem um cromossomo Y adicional.
- O portador costuma ser fenotipicamente normal, incluindo taxas típicas de fertilidade.
- Em Edimburgo, Escócia, oito meninos 47,XYY nascidos entre 1967 e 1972 e identificados em um programa de triagem de recém-nascidos tinham uma altura média de 188,1 cm aos 18 anos - a altura média de seus pais e mães era de 174,1 cm e 162,8 cm, respectivamente.
- Acne severa foi percebida em muito poucos casos iniciais, mas dermatologistas especializados em acne atualmente duvidam da correlação com a síndrome de Jacob.
- A maior parte dos machos 47,XYY têm desenvolvimento sexual normal e têm fertilidade normal.
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Source summary
WikipediaA Síndrome XYY, também conhecida como Síndrome de Jacob ou Síndrome do supermacho, é uma condição genética aneuploide em que um homem tem um cromossomo Y adicional. Costuma desenvolver poucos sintomas, que podem incluir altura acima da média, acne e aumento de disfunções do aprendizado. O portador costuma ser fenotipicamente normal, incluindo taxas típicas de fertilidade.
Pessoas com o cariótipo 47,XYY têm taxas de crescimento aumentadas desde a primeira infância, com uma altura final média aproximadamente 7 centímetros acima do esperado. Em Edimburgo, Escócia, oito meninos 47,XYY nascidos entre 1967 e 1972 e identificados em um programa de triagem de recém-nascidos tinham uma altura média de 188,1 cm aos 18 anos - a altura média de seus pais e mães era de 174,1 cm e 162,8 cm, respectivamente. A dosagem gênica aumentada de três genes SHOX da região pseudoautossômica X/Y (PAR1) tem sido postulada como causa da estatura aumentada observada em todas as três trissomias dos cromossomos sexuais: 47,XXX, 47,XXY e 47,XYY. Acne severa foi percebida em muito poucos casos iniciais, mas dermatologistas especializados em acne atualmente duvidam da correlação com a síndrome de Jacob.
Em machos 47,XXY, os níveis de testosterona pré-natal são normais. A maior parte dos machos 47,XYY têm desenvolvimento sexual normal e têm fertilidade normal.
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