Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de Klinefelter (SK) consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos X em machos. A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no sexo masculino. As alterações decorrentes dessa condição são tardias e só se tornam evidentes após a puberdade. Os indivíduos afetados apresentam na maioria das vezes um quadro clínico caracterizado por hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia, atrofia testicular de consistência firme, hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e ginecomastia. A inteligência dos indivíduos afetados é geralmente normal. Entretanto, dificuldades de leitura e distúrbios da fala são bastante comuns. Estes sintomas podem ser agravados se a aneuploidia apresentar três ou mais cromossomos X.

A síndrome de Klinefelter ocorre geralmente de forma aleatória, mas gestantes idosas podem ter um risco ligeiramente aumentado de ter filhos com a anomalia, que não é herdada dos genitores. A síndrome é diagnosticada pelo teste genético conhecido como cariótipo.

Embora não exista cura para esta condição, uma série de tratamentos podem ser utilizados com eficácia, como fisioterapia, fonoaudiologia e acompanhamento terapêutico. Indivíduos com níveis significativamente baixos de testosterona podem recorrer à reposição hormonal e aqueles com ginecomastia podem submeter-se a procedimentos cirúrgicos, como a adenomastectomia, lipoaspiração a laser e lipólise a laser. Cerca de metade dos homens afetados pode submeter-se a tratamento de reprodução assistida na tentativa de poder gerar filhos. No entanto, esse procedimento tem um custo financeiro alto e envolve riscos. Homens com a síndrome parecem ter risco aumentado de desenvolver câncer de mama em relação aos demais, mas menor que as mulheres. Os afetados tem uma expectativa de vida quase normal.