肌萎缩侧索硬化
罕见的神经退行性疾病，伴有肌萎缩和进行性麻痹
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要点总结
- 肌萎缩侧索硬化 （英語： a myotrophic l ateral s clerosis ，缩写： ALS ）又称 肌萎缩性侧索硬化症 ，是一种运动神经元疾病，以大脑皮质锥体细胞、脑干运动神经核和脊髓前角细胞同时受累为特征；属于一种漸進且致命的神经退行性疾病。
- ALS是最常見的五種运动神经元疾病（Motor neuron diseases，MND）之一。
- 肌萎缩侧索硬化由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致。
- 最後，大腦完全喪失控制隨意運動的能力。
- 這種疾病並不一定會如阿兹海默病般影響病人的高级神经活动；相反，晚期疾病病人可一直保持清晰的思维、保留發病前的記憶、人格和智力。
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Source summary
Wikipedia肌萎缩侧索硬化（英語：amyotrophic lateral sclerosis，缩写：ALS）又称肌萎缩性侧索硬化症，是一种运动神经元疾病，以大脑皮质锥体细胞、脑干运动神经核和脊髓前角细胞同时受累为特征；属于一种漸進且致命的神经退行性疾病。
肌萎缩侧索硬化有其他旧名或俗称，如：肌肉萎縮性脊髓側索硬化症、盧·賈里格症（Lou Gehrig's disease）、漸凍人症。ALS是最常見的五種运动神经元疾病（Motor neuron diseases，MND）之一。在英联邦国家中，运动神经元疾病（Motor neuron disease、Motor neurone disease）常指肌萎缩侧索硬化。肌萎缩侧索硬化由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致。由於上、下運動神經元退化和死亡，肌肉逐漸衰弱、萎縮。最後，大腦完全喪失控制隨意運動的能力。最終會造成發音、吞嚥，以及呼吸上的障礙。這種疾病並不一定會如阿兹海默病般影響病人的高级神经活动；相反，晚期疾病病人可一直保持清晰的思维、保留發病前的記憶、人格和智力。
肌萎缩侧索硬化有90%至95%的发病原因不明。约5%至10%遗传自父母。約有一半的遺傳性ALS病患皆有突變發生在以下四個基因：C9ORF72、SOD1、TARDBP和FUS。這四種基因所編碼的蛋白質，若在細胞質內異常堆積的話會导致控制随意肌的神经元死亡。其中以TARDBP所編碼的蛋白質TDP-43在病患內最為常見，佔了約97%。该病的诊断基于个人症状和体征测试，以排除其他致病的可能。
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